Testy na vrozené vady: Kolik jich je vlastně potřeba?

Takže to necháte osudu? Zeptal se mě můj gynekolog před pár měsíci, když jsem mu nastínila, že nechci podstupovat hned několik možností, jak zjistit nebo vyloučit vrozené vady u dítěte během těhotenství.

Nepřišlo mi, že bych se chovala až tak fatalisticky. Když jsem byla v roce 1997 těhotná poprvé, byly běžné jen takzvané triple testy z krve. Už se vědělo, že nejsou nejpřesnější, ale nic jiného nebylo. Na odběr plodové vody, který je přesnější, ale také rizikovější, se ženy mezi dvacítkou a třicítkou neposílají ani dnes.

Když jsem za pár let čekala druhé dítě, byly možnosti stejné a všichni se stále tvářili, že triple testy stačí. I když někdy ukázaly hrozící vadu i tam, kde žádná nebyla, a naopak. Před pěti lety byl velkou novinkou takzvaný prvotrimestrální screening – pomocí odběru krve na konci třetího měsíce těhotenství a ultrazvukového vyšetření se dá dost přesně zjistit riziko vad, jako je třeba Downův syndrom.

Triple testy se zdály být zapomenuty, nové testy se jevily dokonalé. Ale zřejmě nejsou. Protože letos se – přinejmenším mezi částí lékařů – za standard považují genetické krevní testy, které jsou podle nich teprve pořádně přesné. Jmenují se prenascan, stojí dvanáct až patnáct tisíc a rodiče si je platí ze svého.

Nešla jsem na ně ani ne tak kvůli penězům, ačkoli to je velká částka, ale proto, že jsem vlastně po prvotrimestrálním screeningu už nic víc vědět nechtěla. Zrovna tak jsem nechtěla jít na odběr plodové vody, kde je riziko potratu vyšší než riziko, že dítě není v pořádku. A navíc – sebepřesnější výsledek nikoho nezbaví zodpovědnosti za rozhodnutí, co dělat dále.

Kdy se vydat na vyšetření?

Na přelom 3. a 4. měsíce připadá vyšetření zvané prvotrimestrální screening. Zaměřuje se především na riziko Downova syndromu a dvou dalších nejčastějších genetických vad, plod nijak neohrožuje – kombinuje se při něm rozbor krve a podrobný ultrazvuk na specializovaných pracovištích.

Někde ženy lékař nadále – zhruba v 16. týdnu těhotenství – posílá na triple testy, navzdory jejich nespolehlivosti. Na druhou stranu ale dokážou celkem spolehlivě vyloučit riziko rozštěpů. 

Ženy, které nemají rizikovou graviditu, chodí až do konce 7. měsíce na kontrolu jen jednou za čtyři až šest týdnů. Ženy starší 35 let mohou, ale nemusí podstoupit amniocentézu, tedy vyšetření plodové vody, které ukáže, zda dítě nemá některé vrozené vady.

Na pátý měsíc připadá druhé ultrazvukové vyšetření hrazené pojišťovnou. Ultrazvukem se těhotenství standardně kontroluje pouze třikrát za celou dobu, ačkoli mnohde tak lékaři činí sami od sebe častěji. V této době už bývá patrné pohlaví dítěte, můžete si ho nechat říci v případě přání.