Dvouletá holčička má alzheimera. Kvůli nemoci zapomíná vše, co se naučila
Také jste si mysleli, že alzheimer se týká jen seniorů? Bohužel to tak není. Dvouletá holčička Marian McGlocklin z Kalifornie onemocněla Niemann-Pickovou chorobou typu C, které se přezdívá dětská Alzheimerova choroba. Kvůli nemoci už zapomněla první slovo, které se za svůj krátký život zatím naučila.
Děti postižené touto chorobou rovněž ztrácejí postupem času schopnost jíst, chodit, mluvit nebo dýchat. Polovina z nich umírá před 10. narozeninami, jen výjimečně se některé dožije čtyřicátých narozenin.
Už když se holčička narodila, bylo zřejmé, že není vše v pořádku. Měla nápadně hubené nohy a byla velmi choulostivá. Zvětšená slezina a pokračující svalová slabost lékaře tehdy přivedly k podezření, že by mohlo jít o poruchu ukládání tuků v těle. Jenže do celkového obrazu Marianin stav nezapadal, holčička dělala pokroky a byla stále silnější.
Nemoc nejde vyléčit, ale naděje umírá poslední
Zdrcující verdikt přišel letos v únoru. „Testy ukázaly něco a je to vážné,“ dodnes zní Saře McGlocklin v uších lékařova slova. Po prvotním šoku začala s manželem pátrat po podobných případech. Všechny rodiny, které oslovili, jim jednoznačně doporučily, aby co nejdříve podrobili svou dceru léčbě cyklodextrinem. Přestože lék v klinických testech nazývaný VTS 270 dosud nebyl schválen.
Podávat se musí dvakrát měsíčně a vzhledem k Marianině nízkému věku jí může být látka aplikována pouze pod narkózou. „Naše jediná šance na okamžité zahájení léčby je v Chicagu. Budeme létat tam a zpět každých 14 dnů po dobu několika týdnů nebo možná měsíců, abychom ochránili její tělo před dalším poškozením,“ psala na stránkách Sara. Nakonec se podařilo terapii zajistit přímo v Kalifornii, v Los Angeles. Začít by měla právě v těchto dnech.
Jenže lék nedokáže nemoc vyléčit, jen tlumit následky. Pro děti žijící s NPC je zatím čas stále konečný stejně tak jako finanční prostředky na výzkum. McGlocklinovi ale pevně věří, že i díky jimi vybraným penězům bude věda postupovat rychleji než Marianina choroba.
Dětská Alzheimerova choroba
Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácná genetická neurologická porucha. Buňky nedokážou zpracovávat a likvidovat cholesterol, který se hromadí v játrech a slezině. Další lipidy se pak usazují v mozku, což může vést až k demenci, jak uvádí dívčina matka Sara McGlocklin na stránkách www.gofundme.com/hopeformarian, které založila na pomoc Marian. Zároveň tak chce zvýšit povědomí veřejnosti o této zákeřné nemoci a získat finance na výzkum.